В Якутии обнаружили новое смертельное заболевание

Завлабораторией «Геномная медицина» поликлиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова проинформировала журналу «Огонек» об открытии нового генетического заболевания в Якутии.

Она поведала, что исследовательская группа занимается исследованием тяжелой болезни, которая вызывает необратимые нарушения обмена веществ у маленьких детей.

2-ое открытое заболевание получило название SOPH-синдром. Мутации в генах провоцируют этот убийственный недуг. «Они росли, однако на протяжении жизни их рост не превышал 130 сантиметров», — поведала генетик. Такие дети рождались нормальными, однако к 6-7 месяцам начинали проявляться многообразного рода симптомы: атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В данном случае говорят об «эффекте основателя».

Новое смертельное генетическое заболевание обнаружили русские ученые. Отметим, что эта болезнь, которую нашла Надежда Максимова, является 3-й, начиная с 2005 года.

До этого, чешские ученые открыли новейшую генетическую болезнь кровиРедкая генетическая мутация увеличивает риск появления лейкемии. Кроме того, вызвать мутации могут, находящиеся рядом вредные производства. К сожалению, на текущий момент из всех этих заболеваний лечению поддается только 10-15 и это лечение признано самым дорогим в мире — оно обходится в 20-100 млн руб. в год.

В Якутии открыли новое смертельное заболевание

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показан. Обязательные для заполнения поля помечены *

*